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Genética


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Genética Humana - py5aal




Um cariótipo de um humano masculino, mostrando 46 cromossomos incluindo os cromossomos sexuais XY.



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Genética humana descreve o estudo da transmissão genética em seres humanos, englobando uma variedade de áreas como genética clássica, citogenética, genética molecular, genética bioquímica, genética populacional, genética do desenvolvimento, genética clínica e aconselhamento genético.


Os genes podem ser o factor comum das qualidades da maioria dos traços humanos herdados. Estudo da genética humana pode ser útil, pois ele pode responder a perguntas sobre a natureza humana, compreender as doenças e desenvolvimento de um tratamento eficaz da doença, e compreender a genética da vida humana. Este artigo descreve apenas características básicas de genética humana; para a genética dos distúrbios consulte: Genética médica .




Índice





  • 1 Cromossomos


  • 2 Número de genes


  • 3 DNA Mitocondrial


  • 4 Genes e características humanas

    • 4.1 Genes e comportamento


    • 4.2 Genes e gênero


    • 4.3 Genes e raça


    • 4.4 Psicologia Evolucionária


    • 4.5 Anomalias genéticas


    • 4.6 Traços humanos com padrões simples de herança



  • 5 Ver também


  • 6 Referências


  • 7 Ligações externas




Cromossomos |


Humanos têm 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares (isto é, eles são diplóides). 44 (22 pares) destes cromossomos são autossomos, e 2 (1 par) são cromossomos sexuais. Humanos tem um sistema de determinação sexual XY, tanto que fêmeas têm cromossomos sexuais XX e os machos, XY. O cromossomo Y é mais curto que o cromossomo X, tanto que os machos são hemizigotos nesta região. Genes recessivos ligados ao cromossomo X são assim expressados mais frequentemente em machos. O gênero, na sua completa definição, em humanos é determinado pelos cromossomos X e Y.



Número de genes |


Estimativas do número de genes humanos tem sido possíveis desde que o sequenciamento de DNA foi primeiramente introduzido. Estimativas entretanto podem variar tremendamente, acredita-se atualmente em 20,000-25,000 genes, embora estimativas acima de 40,000 tenham sido feitas no passado por todo mundo.



DNA Mitocondrial |


Em adição ao DNA nuclear, humanos (como sempre todos os eucariotos) têm DNA mitocondrial. Mitocôndria, a "casa de força" da célula, tem seu próprio DNA porque elas são descendentes de uma proteobactéria que fundiram-se com células eucariontes há 2 bilhões de anos atrás. As mitocôndrias são herdadas de uma mãe, e seu DNA é frequentemente usado para traçar linhas maternas de descendentes (veja Eva mitocondrial).



Genes e características humanas |


Genes tem tanto menores quanto maiores efeitos sobre características humanas. Genes humanos têm sido proeminentes no debate inato ou adquirido.



Genes e comportamento |


Genes têm uma forte influência sobre o comportamento humano. O QI é grandemente herdável. Entretanto, isto tem sido questionado. A forma como humanos herdam características comportamentais é chamado nativismo psicológico, comparado a forma que o comportamento humano e a cultura são virtualmente inteiramente construídas (tabula rasa).


No início do século XX, eugenia era política em partes dos Estados Unidos e Europa. A meta era reduzir ou eliminar pessoas cujos genes eram considerados inferiores. Uma forma de eugenia era a esterilização compulsória de pessoas julgadas mentalmente inaptas. Os programas de eugenia de Hitler voltaram a consciência social contra a prática, e o nativismo psicológico tornou-se associado ao racismo e sexismo.



Genes e gênero |


A maior diferença genética entre seres humanos saudáveis está no gênero (sexo). Cientistas debatem a extensão que genes e cultura afetam a definição de gênero. O caso de David Reimer foi um caso favorável ao campo da tabula rasa, embora recentemente esse mesmo caso tenha sido considerado como evidência para um forte componente genético à identidade de gênero. Considerando todos os fatores.



Genes e raça |


A maioria de diversidade genética ocorre dentro das "raças" do que entre elas. Conceitos comuns de categorias raciais não precisamente coincidem com características genéticas.



Psicologia Evolucionária |


A psicologia evolutiva explica muitos comportamentos humanos mais ou menos moderados por genes envolvidos no estágio "caçador-apanhador" do desenvolvimento cultural humano. Ver exemplo Síndrome de Estocolmo.



Anomalias genéticas |


Humanos têm algumas doenças genéticas, frequentemente causadas por genes recessivos. Veja a lista de doenças genéticas abaixo. Moléstias genéticas ocorrem em qualquer região e são muito comuns em alguns lugares e populações.



Traços humanos com padrões simples de herança |































































Dominante

Recessivo

Referência

Nariz aquilino
Nariz curvado para cima
[1]
Redemoinho do cabelo no sentido anti-horário
Redemoinho do cabelo no sentido horário

[carece de fontes?]



"Bico de viúva"
Sem "Bico de viúva"
[2]
"Covinhas na face"
Sem "covinhas na face"
[3]
Apto a sentir o sabor de PTC
Inapto a sentir o sabor de PTC

[carece de fontes?]

Lóbulo da orelha solto
Lóbulo da orelha preso

[4][3]

Polegar reto
"Polegar de caroneiro"
[4]
Ponta da aurícula curvada para dentro
Ponta da aurícula reta

[carece de fontes?]

Face oval
Face quadrada

[carece de fontes?]

Sobrancelha larga
Sobrancelha delgada

[carece de fontes?]
Sobrancelhas separadas
Sobrancelha única

[carece de fontes?]

Cílios longos
Cílios curtos

[carece de fontes?]

Olhos amendoados
Olhos arredondados

[carece de fontes?]

Sardas
Ausência de sardas
[3]

Cerúmen do tipo úmido
Cerúmen do tipo seco

[carece de fontes?]
Polegar esquerdo sobre o topo quando dedos das mãos entrelaçados 
Polegar direito sobre o topo quando dedos das mãos entrelaçados 

[carece de fontes?]

Hipocratismo digital do polegar

Polegar normal

[carece de fontes?]
Sem sisos
Sisos
[5]


Ver também |


  • Genética humana evolutiva

  • Genoma humano

  • Genealogia genética

  • Teste de DNA genealógico


Referências



  1. «DOMINANT AND RECESSIVE TRAITS» 


  2. Campbell, Neil; Jane Reece (2005). Biology. San Francisco: Benjamin Cummings. 265 páginas  A referência emprega parâmetros obsoletos |coautor= (ajuda)


  3. abc http://www.science.edu.sg/ssc/detailed.jsp?artid=4862&type=6&root=4&parent=4&cat=40


  4. ab Donald Galen (1994). «What Are Some Traits in Your Family?» 


  5. [1]



Ligações externas |



  • Human Genome Project (em inglês)


  • How many Genes do humans have? (em inglês)


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