Doença de Alexander Referências Menu de navegação"MUTATION KEY TO ALEXANDER DISEASE" - United Press International"Alexander Disease" - Gene Reviews«Alexander Diesease»originalexpandindo-oe

Doenças rarasLeucodistrofiasDoenças genéticasDoenças neurológicas


doença genéticainfâncialeucodistrofiasneurológicassubstância brancacérebromacrocefalianeuroimagemneozelandésWilliam Stuart Alexandersíndrome




A doença de Alexander é uma doença genética extremamente rara, normalmente de aparecimento na infância e pertencente ao grupo das leucodistrofias.[1][2][3] Este grupo de doenças neurológicas caracteriza-se pela destruição progressiva da substância branca do cérebro. A doença de Alexander manifesta-se pelo aparecimento de atraso mental e anormalidades físicas, em especial macrocefalia, pela presença de fibras de Rosenthal e padrões de neuroimagem característicos. A doença progride até um desvincule mortal na maior parte dos casos. Ela recebeu seu nome do patólogo neozelandés William Stuart Alexander, que descreveu a síndrome em 1949, junto com a professora Dorothy Rusell no London Hospital. A Doença de Alexander foi descrita em 1949 e até 2005 foram registrados apenas 55 casos.



Referências



  1. ↑ "MUTATION KEY TO ALEXANDER DISEASE" - United Press International[ligação inativa]


  2. ↑ "Alexander Disease" - Gene Reviews


  3. ↑ «Alexander Diesease». Consultado em 24 de Março de 2012. Arquivado do original em 14 de Maio de 2012 




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